Diabetes monogénicas

De Gonzalo Villar
Checklist de ayuda en casos de sospecha de diabetes monogénica en pacientes que no cumplen criterios clínicos de diabetes de tipo 1 o tipo 2 y que no tiene una causa secundaria conocida. Incluye los síndromes MODY más frecuentes, mitocondriales, síndrome de Wolfram, síndromes autoinmunes y de insulinresistencia monogénicos. Está basado en la revisión https://clindiabetesendo.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40842-020-00112-5
Edad de inicio de la diabetes:
Neonatal (0-6 meses)
6 meses a 10 años
10 a 20 años
20-30 años
Más de 30 años
Intensidad de la hiperglucemia:
Leve
Moderada
Severa
Antecedentes patológicos:
Adenomas hepáticos
Macrosomía al nacimiento excesiva para glucemia materna en la gestación
Quistes u otras malformaciones renales
Insuficiencia pancreática exocrina
Alteración del neurodesarrollo
Diabetes neonatal transitoria
Sordera neurosensorial
Miocardiopatía
Miopatía
Síntomas neurológicos
Diabetes insípida
Atrofia óptica
Obesidad infantil
Enfermedades autoinmunes asociadas
Datos relevantes en exploración / analítica:
Glucosuria excesiva para la hiperglucemia
Hipomagnesiemia
Alteración del perfil hepático
Acantosis nigricans, hipertrigliceridemia severa, clitoromegalia, hipocrecimiento, o pseudoacromegalia
Lipoatrofia / lipodistrofia SC

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